Se necesita una investigación exhaustiva
Sin embargo, el acceso a las pruebas genéticas es muy limitado en nuestro país. Los oncólogos pueden realizar pruebas genéticas, pero sólo pruebas básicas. Esto se debe a que en el pasado parecían existir sólo las llamadas mutaciones fundadoras, es decir, aquellas que existían durante cientos de años y se volvían permanentes en una población determinada.
– Se decidió que tenía sentido probar sólo estas mutaciones, porque la mayoría de nuestros pacientes, si tienen una mutación, sólo tienen una mutación fundadora. Hoy sabemos que este no es el caso. Por ejemplo, existen varias mutaciones en los genes BRCA1/BCRA2. Las investigaciones muestran que el 60, quizás el 70 por ciento. La población genéticamente cargada tiene mutaciones fundadoras, pero el resto tiene otras variantes más raras. En la práctica clínica diaria, necesitamos pruebas más precisas que las de las mutaciones fundadoras, afirma la Dra. Covil-Grabowska.
Uno de los métodos modernos de diagnóstico genético es la prueba NGS. Secuenciación de próxima generaciónes decir, la secuencia próxima generación. – Permite una lectura precisa de genes completos para que no se pierda nada que pueda ser importante en el diagnóstico y el tratamiento – dice la Dra. Covel-Grabowska. En algunos países, se ha considerado el estándar de oro para el diagnóstico de mutaciones BRCA1/BRCA2. Esta prueba se utiliza no sólo en el cáncer de mama, sino también para estudiar la predisposición al cáncer de páncreas, ovario o próstata. En Polonia también se reembolsan los medicamentos destinados al tratamiento de pacientes con determinadas mutaciones.
— Por eso a nosotros, como oncólogos, nos preocupa tanto un acceso más amplio a las pruebas genéticas para poder solicitarlas fácilmente para nuestros pacientes. Esto se traduce en una cura para nuestros pacientes”, afirma la Dra. Kovel-Grabowska.
Absurdos pagos
Actualmente, los oncólogos envían al paciente a una clínica genética y esperan allí para realizarle la prueba, o el paciente es ingresado en el hospital sólo para que le extraigan sangre y le hagan una prueba rápida de NGS. Sólo entonces será reembolsado por el Fondo Nacional de Salud. Un examen de este tipo no puede realizarse de forma ambulatoria. En el ámbito ambulatorio sólo se puede facturar material de archivo, es decir, tejido tumoral.
– Pero las pruebas genéticas que se realizan a partir de materiales de archivo, por ejemplo en el caso de pacientes con cáncer de mama, carecen de sentido. El genetista comprueba todas las mutaciones en el tejido. Por tanto, no sabemos qué mutaciones existen únicamente en el cáncer, que pueden transmitirse de generación en generación. En estos pacientes es necesario realizar análisis de sangre adicionales, afirma la Dra. Covel-Grabowska. Todo ello aumenta el tiempo de espera del resultado, lo que muchas veces conlleva un retraso en el inicio del tratamiento.
Los pacientes suelen realizar pruebas genéticas de forma privada, pero no siempre son de buena calidad. — No existe acreditación para los centros de asesoramiento genético. Hay casos en los que los pacientes regresan con resultados de pruebas inútiles. Realmente queremos que las pruebas genéticas se realicen en el marco del Fondo Nacional de Salud en los laboratorios de los hospitales con los que colaboramos todos los días, porque sabemos que allí lo hacen bien. «No queremos enviar pacientes a laboratorios privados», afirma la Dra. Covil-Grabowska.
La mejor solución sería la posibilidad de realizar pruebas NGS de forma ambulatoria. Esto reduciría los costos de hospitalización del paciente y le permitiría recibir un tratamiento eficaz más rápido.
— Gracias a la prueba NGS, que se realiza una vez en la vida, es posible prevenir el cáncer y tratarlo correctamente, por ejemplo, a las personas con mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2 les damos recomendaciones preventivas especiales, y en caso de que caen enfermos, tenemos un trato especial. Tienen tratamiento. Esto se aplica a los portadores de mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2, que desarrollarán no sólo cáncer de mama, sino también cáncer de ovario, páncreas o próstata. Por lo tanto, en Polonia los medicamentos para estos pacientes están disponibles y se pagan, pero tenemos problemas para comprobar sus mutaciones genéticas – lamenta el Dr. Kovel Grabowska.
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