Expertos: Merece la pena realizar un cribado neonatal para la enfermedad de Pompe

Neurólogos, especialistas en exámenes y representantes de pacientes discutieron esto en una conferencia de prensa en Varsovia el lunes.

a. La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular muy rara, determinada genéticamente, recuerda Anna Kostera Proczek, Jefa del Departamento y Clínica de Neurología del Centro Médico Universitario de la Universidad Médica de Varsovia. Debido a mutaciones en el gen que codifica una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida, el glucógeno se acumula en varias células del cuerpo, particularmente en los músculos esqueléticos y el corazón.

“La enfermedad de Pompe a veces se denomina camaleónica porque sus síntomas pueden variar de un paciente a otro. Estos también son síntomas que vemos en otras enfermedades musculares”, explicó el especialista.

Hay dos tipos de la enfermedad: infantil, que es muy violenta y potencialmente mortal. Se desarrolla en los primeros meses de vida Además de la debilidad significativa de los músculos esqueléticos, también hay daño en el músculo cardíaco: cardiomiopatía. «Estos son niños con un pronóstico muy malo, pero la inclusión del tratamiento mejora significativamente el pronóstico», dijo el Prof. Kostera-Pruszczyk.

La llamada enfermedad de Pompe en adultos se desarrolla lentamente y sin tratamiento conduce a: debilidad significativa de los músculos de las piernas (dificultad para subir escaleras, levantarse después de estar en cuclillas) y músculos respiratorios: se produce insuficiencia respiratoria crónica, que puede requerir el uso de un ventilador. “Dado que el glucógeno se deposita no solo en los músculos, los pacientes pueden experimentar síntomas de muchos sistemas y órganos, incluido el tracto gastrointestinal”, señala el especialista.

La lenta progresión de la enfermedad, su rara ocurrencia, así como la diversidad de síntomas significan que los pacientes a menudo tienen que pasar por un largo camino de diagnóstico antes de escuchar el diagnóstico y ser incluidos en el programa de tratamiento. Este programa utiliza la terapia de reemplazo enzimático (una enzima recombinante que compensa la falta o ausencia de una alfa-glucosidasa). Durante el diagnóstico, el paciente puede visitar a varios especialistas que se enfocan en un síntoma específico, pero no recogen los síntomas en su totalidad, explicó el profesor. Kostera-Pruszczyk. Por lo tanto, los pacientes a menudo son diagnosticados cuando ya tienen insuficiencia respiratoria crónica.

«El estudio estadounidense muestra que en la forma adulta de la enfermedad de Pompe, los síntomas aparecen alrededor de los 28 años, pero pueden ocurrir en la adolescencia, así como en la quinta o sexta década de la vida», dijo el Dr. Grzygorz Witkowski. de la primera clínica neurológica del Instituto de Psiquiatría y Neurología de Varsovia. El mismo estudio encontró que la edad promedio al momento del diagnóstico es de 38 años. “Esta es una diferencia muy grande”, – enfatizó el especialista.

Como destacaron los expertos presentes en el congreso, el hecho de que existan problemas con el diagnóstico precoz de la enfermedad de Pompe en Polonia se evidencia en el hecho de que se están tratando unos 50 pacientes (dos tercios de ellos tienen la forma adulta de la enfermedad ) y, según las estimaciones, se deberían diagnosticar 400 pacientes.

Mientras tanto, la terapia de reemplazo enzimático se inicia más tarde y gracias a ella se puede obtener un efecto más débil. Además, este tratamiento es capaz de inhibir o retardar el avance de la enfermedad, pero no revertirá todos los cambios que se han producido en el organismo, enfatizó el Dr. Witkowski.

«Por lo tanto, definitivamente debemos considerar esta enfermedad en pacientes con muchos síntomas miopáticos diferentes (síntomas de daño muscular – PAP)» – enfatizó el Prof. Koster-Pruszczyk. Agregó que es importante que los pacientes se sometan a una prueba simple y económica de creatina quinasa. En las personas con la enfermedad de Pompe, aumenta antes de que aparezcan los síntomas.

Los especialistas coincidieron en que es útil realizar un tamizaje neonatal para la enfermedad de Pompe. Esto también es importante porque están surgiendo nuevos tratamientos. En junio de 2022, la Agencia Europea de Medicamentos registró avalglucosidasa alfa, que tiene mayor afinidad por las células musculares. «Hay algunos datos de estudios experimentales anteriores que indican que este fármaco es más eficaz para tratar el glucógeno acumulado anormalmente en las células. (…) Esta es otra esperanza y otra oportunidad para los pacientes», explicó el prof. Kostera-Pruszczyk.

«Creo que podemos tratar de extender el examen de los recién nacidos a otras enfermedades (…). En una situación en la que es posible una intervención terapéutica, es ético y médicamente justificable», – enfatizó el neurólogo.

La especialista afirmó que el tamizaje neonatal es considerado uno de los mayores éxitos en el campo de la salud pública. Le permiten intervenir lo antes posible en caso de enfermedades graves y prevenir complicaciones graves e incluso mortales.

En el caso de la forma infantil, lo mejor sería diagnosticar y tratar la enfermedad durante el primer mes de vida, evaluó el profesor. Kostera-Pruszczyk. Por otro lado, los pacientes que aparecen en un momento posterior deben ser seguidos y monitoreados por síntomas.

Como explicó el Dr. Witkowski, según las pautas actuales, un paciente que tiene mutaciones que determinan la progresión de la enfermedad, pero que no tiene síntomas, no es elegible para el tratamiento. Sólo podrá ser incluido en el programa de medicación cuando se compruebe una disminución del tono muscular o un deterioro de la función respiratoria en una prueba de espirometría de al menos un 20%.

a. Kostera-Pruszczyk señala que cada año nacen en Polonia entre 6 y 8 bebés con todas las formas de la enfermedad de Pompe.

“Aquí es necesario planificar un sistema que permita cuidarlos tanto a los niños identificados en el examen como a toda su familia”, enfatizó el neurólogo.

Agregó que las muchas visitas (a veces varias docenas) al médico debido a los síntomas inespecíficos de la enfermedad de Pompe y las diversas pruebas a las que se somete a los pacientes es una gran carga para los pacientes y sus familias, así como para el sistema de salud. . Por lo tanto, los costos de examen pueden compensarse.

El Dr. Mariusz Otarzewski, exjefe del Departamento de Detección y Diagnóstico Metabólico del Instituto Maternoinfantil de Varsovia, ha evaluado que vale la pena examinar primero la detección de la enfermedad de Pompe en un estudio piloto. (PAPILLA)

Juana Morga

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