SMA no me ha impedido trabajar para la comunidad – Zdrowie Wprost

¿Podría decirme cuándo tuvo los primeros síntomas de AME?

Por supuesto que solo lo conozco de cuentos, porque los primeros síntomas aparecieron cuando solo tenía seis meses. Nací 3 semanas antes de lo previsto, pero al principio me estaba desarrollando adecuadamente. Cuando tenía unos 6 meses, de repente comencé a debilitarme, me doblaba como una navaja, dejé de comer. Mi madre, que es enfermera, empezó a preocuparse y empezó a caminar entre los médicos. Eso fue hace 42 años, el diagnóstico y conocimiento médico de la atrofia muscular espinal era escaso. Finalmente, una semana antes de mi primer cumpleaños, descubrí que tenía distrofia muscular espinal. El diagnóstico no se confirmó finalmente hasta el año 2000 mediante pruebas genéticas.

¿En su infancia, solo podía beneficiarse de la rehabilitación, porque no había tratamiento en ese momento?

Sí, exacto, no había tratamiento en ese momento, y solo estuvo disponible durante unos años. Sin embargo, desde el momento en que mi madre notó los primeros síntomas de debilidad muscular, contrariamente a la opinión de muchos médicos de la época, inmediatamente comenzó mi rehabilitación. Nunca me senté, gateé o moví los pies. Con todo esto en mente, tengo AME tipo 1. Hoy tengo cuarenta y tantos años, como, respiro y hago ejercicio por mi cuenta. Soy un caso realmente extraño de un paciente con AME tipo 1.

¿Qué haces a diario?

Te sorprenderé, porque hay mucho. En primer lugar, soy concejal del ayuntamiento de Gliwice y, en segundo lugar, trabajo en la Universidad Tecnológica de Silesia, en dos unidades. En el primero enseño alemán en clases de idiomas extranjeros, y en el segundo entreno al personal que se ocupa del Proyecto de Adaptación para Personas con Discapacidad en la Universidad Tecnológica de Silesia.

Se ve realmente impresionante. como llegaste a donde estas ahora?

Comencé mi educación primaria a finales de los años ochenta. En ese momento, las escuelas no estaban adaptadas a las necesidades de las personas con discapacidad. Mi madre peleó mucho con el director para que yo fuera a una escuela regular en lugar de una educación individualizada, que era la norma para las personas con discapacidades en ese momento. Mis padres escucharon que eran «padres degenerados» porque querían enviar a un niño en silla de ruedas a la escuela, pero insistieron. Estaba en una silla de ruedas normal y había 33 niños en mi clase y 17 alumnos de primer grado en la escuela. A la maestra ni siquiera le dijeron que tendría un niño en silla de ruedas en su clase. Mi madre me llevó a la escuela y me recogió, durante los primeros seis meses tenía que estar conmigo en cada receso escolar. Luego resultó ser completamente innecesario, porque mis compañeros de clase me ayudaron. A lo largo de mi educación, nunca he tenido ningún problema con mis compañeros de clase. Cuando estaba en octavo grado y la informática estaba en el primer piso, mis compañeros de clase me subieron a una silla de ruedas. Era similar en la escuela secundaria, cuando las clases se daban arriba, mis amigos también me cargaban. Siempre digo que fue el núcleo de la integración. Ahora, cuando hay profesores auxiliares en las escuelas, los niños se ven privados de una integración normal con sus compañeros, y los estudios alemanes se han estudiado fuera de sus paredes. En Sosnowiec, donde teóricamente estaba más cerca, había un edificio antiguo con escaleras de caracol de madera en ese momento, así que decidí estudiar en Czestochova. Allí tampoco el edificio estaba adaptado a las necesidades de las personas con discapacidad, pero la dirección de la universidad intentó adaptar las aulas para que los profesores vinieran a nosotros, a las salas de la planta baja. Solo cuando estaba haciendo mi doctorado en la Universidad de Silesia en Katowice puedo decir que estaba disfrutando del lujo, porque era el momento en que los ascensores comenzaron a aparecer en las universidades.

Cuéntame sobre tu tratamiento.

Después de tener 30 años, comencé a debilitarme mucho. Incluso dejé de lado mi doctorado porque solo podía escribir una línea de texto por día en la computadora. Luego se recolectó la cantidad adecuada para la terapia con células madre. Sabía que tenía que hacer algo, tenía que intentarlo. Tomé las células madre tres veces, año tras año. Me hizo sentir como un conejo con pilas Duracell: tenía más energía, que duró unos meses. Desde que tomo las células madre, he dejado de enfermarme y no tengo ninguna infección grave, me enfermo como una persona humana normal, así que me resfrío unos días una vez al año y eso es todo. Ni siquiera me contagié de coronavirus, a pesar de que mi madre estaba enferma y vivimos juntas.

Hace unos años, cuando surgió el tema de Spinraza, la comunidad SMA empezó a luchar por él también en nuestro país. Se establecieron dos centros: uno en Varsovia con la Fundación SMA y otro en Silesia, donde, como adulto con AME, creamos una iniciativa informal llamada Sky Team with SMA. Organizamos paracaidismo en Gliwice bajo el lema «Salto de drogas» e incluso ofrecimos Spinraza a cambio de una compensación, organizamos campañas de este tipo durante 3 años. Al principio, participaron alrededor de 9 personas con discapacidad, y ya en el tercer evento había alrededor de 200, en su mayoría personas sanas, saltaron alrededor de 30. Celebridades, como Mariusz Kałamaga, también participaron en las actividades, como hablaron todas las estaciones de televisión. sobre. Fue una gran guerra por las reparaciones.

Volviendo a mi tratamiento, en 1989 me operaron y me colocaron un implante de columna. Spinraza se introduce en mi médula espinal, mi columna vertebral es solo un gran agujero, y mi médico me dijo que no es probable que sea un agujero. Sin embargo, cuando el Ministro de Salud anunció la compensación de Spinrazy en enero de 2019, estaba tan feliz que decidí intentarlo. Esperé por esta información, sabía que aunque no lo fuera, cientos de pacientes en Polonia se beneficiarían de este tratamiento. Luego comenzó el diagnóstico de la columna vertebral, solo después de una tomografía computarizada se encontró que, a pesar de la pequeña posibilidad, puede intentar darme Spinraza. La primera aplicación duró aproximadamente 1,5 horas, y escuché al médico decir «ya sea un aplicador o un DIU» todo el tiempo, fue muy difícil encontrar un lugar para inyectarme. En total, tomó 6 dosis de la droga. En la tercera administración, el nervio ciático estaba paralizado. Durante un mes y medio, estuve completamente desconectado de mi currículum, incapaz de ponerme un calcetín en la pierna, tocarme y gritar de dolor. Nada ayudó, la hiperestesia de la piel era importante y era un dolor constante las 24 horas del día. Hasta el día de hoy, mis piernas se ven como después de un derrame cerebral, y debido a que no pude hacer rehabilitación durante varios meses, comencé a perder condición física y a caerme de la escala de puntos. Han pasado 2 años y todavía me duele la pierna, me siento entumecida, los pases de Spinraz se han vuelto peligrosos para mí.

Actualmente estoy tomando risdiplam o un medicamento oral como parte de mi programa Early Access.

¿Cómo se te ocurrió cambiar tu tratamiento?

Primero, me sacaron del programa de tratamiento de Spinraza porque sabía que ya no podía tomar este medicamento. Luego comencé a solicitar el programa de acceso anticipado de risdiplam. Quizás fuiste la última persona en llegar a los afortunados 50 años. Tomé la primera dosis del medicamento oral el 20 de abril de 2021, hace más de un año.

¿Cuáles son los efectos del tratamiento?

Con cada tratamiento que usé, lo más importante para mí fue detener la progresión de la enfermedad. No esperaba la recuperación porque es imposible. Al principio, cuando estaba tomando Spinraza, podía sentir que recuperaba mis fuerzas. Pude poner mi codo en el escritorio por mi cuenta, y no lo hice durante 10 años. Desafortunadamente, esta eficiencia se volvió a perder más tarde. Afortunadamente, gracias a la terapia oral, mi enfermedad no se desarrolla, soy muy activo, hago ejercicio. Soy político, así que duermo poco y no como lo suficiente y, sin embargo, la enfermedad no progresa, ¡creo que está bien! Mi eficiencia respiratoria definitivamente ha mejorado, hablo más fuerte, tengo más fuerza en mis manos y sostengo mi cabeza con más firmeza. Sin embargo, me preocupa lo que sucederá cuando finalice el programa Early Access. No puedo imaginar que debido a la falta de reembolso tendré que suspender este tratamiento.

¿Qué le dirías a otras personas con atrofia muscular espinal?

Diría que hay que arriesgarse un poco en la vida. Soy partidario de la idea de que quien no se arriesga no bebe champán. Hice Spinraza, aunque sabía que era una tarea prácticamente imposible. Resultó como quedó, pero no me arrepiento porque me consiguió en el programa de Risdiplam. No me perdonaré si no lo intentas, porque he estado esperando eso toda mi vida. A veces hay que arriesgarse, salir de la zona de confort y vivir lo más activamente posible. Para mí personalmente, trabajar de forma remota es algo terrible. Sentarse en casa en su escritorio hace que sus músculos se vuelvan perezosos, y hablar muy poco debilita sus músculos faciales y respiratorios. Claro que es más fácil aprender a distancia, claro que es más fácil trabajar a distancia, pero luego vengarse de nosotros es “más fácil”. Por lo tanto, si es posible, salgamos de casa, conozcamos a nuestros familiares y amigos y disfrutemos socializando.

¿Cuál es tu sueño?

Mi sueño es que nuestro sistema cambie y que cualquier gobierno polaco finalmente descubra que después de la muerte de sus tutores, los padres, no todos los pacientes tienen un esposo o una esposa que pueda cuidarlos. En DPS, la edad promedio es de 80 años, y el costo de vida mensual en este centro es de aproximadamente 5-6 mil. Sueño con el sistema escandinavo: más barato para el estado polaco y 100% ideal para una persona discapacitada. En este sistema, la persona totalmente dependiente, es decir, alguien como yo, es evaluado en función del puesto de trabajo y tiene un asistente a su disposición las 24 horas del día. Por supuesto, ni una sola persona, por ejemplo en Dinamarca, emplea a 3 personas durante 8 horas al día, y una persona discapacitada vive en casa, es profesionalmente activa y paga impuestos. esto es mi sueño. Mis padres tienen 64 años y no podrán cuidarme para siempre, y quiero seguir siendo útil a la sociedad.